Skip to content
AnaSayfa
Hakkımda
Özgeçmişim
Merkezimiz
Basında Ben
Köşe Yazılarım
Soru Sor
Yazılarım
Hymenoplasti
Aile Planlaması
Gebelik ve Doğum
Jinekoloji ( Kadın Hastalıkları)
Kürtaj
Tüp Bebeğe Hazırlık
Ürojinekoloji
Genital Estetik
Kısırlık ( İnfertilite)
Cinsel Yaşam
Sağlıklı Yaşlanma
Videolar
Gebe olduğumu ne zaman paylaşmalıyım?
Hamilelik başında ağrılar normal mi?
Gebelikte saç boyatılır mı?
Hamileliğin başlangıcında bitkin …
Bize Ulaşın
AnaSayfa
Hakkımda
Özgeçmişim
Merkezimiz
Basında Ben
Köşe Yazılarım
Soru Sor
Yazılarım
Hymenoplasti
Aile Planlaması
Gebelik ve Doğum
Jinekoloji ( Kadın Hastalıkları)
Kürtaj
Tüp Bebeğe Hazırlık
Ürojinekoloji
Genital Estetik
Kısırlık ( İnfertilite)
Cinsel Yaşam
Sağlıklı Yaşlanma
Videolar
Gebe olduğumu ne zaman paylaşmalıyım?
Hamilelik başında ağrılar normal mi?
Gebelikte saç boyatılır mı?
Hamileliğin başlangıcında bitkin …
Bize Ulaşın
Prenatal Tanı
Prenatal Tanı
Fetüste
Genetik yada genetik dışı sebeplerin yol açtığı hastalık ve mağfarmasyonların gebeliğin erken dönemlerinde tanınmasıdır.
Bebek doğmadan yada yaşama sınırına erişmeden önce (24. gebelik haftası) gebekte var aolan sorunların tanınmasıdır.
Malfarmasyonların tanı konulması ultrason yardımı ile
tek gen hastalıkların DNA ve/veya enzim analizleri
Kromozom anomalileri
Fetal karyotik tayini ile konur.
Prenatal tanı endikasyonları
İleri anne yaşı 35 ve üzeri
İleri baba yaşı 55 ve üzeri
Biyokimyasal tarama testlerinde artmış risk saptanması
Patolojik ultrason bulgusu
Kromozom anomalili çocuk doğurma
Dengeli kromozom anomalisi taşıyan ebeveyn
Kötü obstererktik öykü (intra uterin ölüm ,tekrarlayan düşük ,ölü doğum)
Bilinen tek gen hastalıkları prenatal moleküler tanı almış
Anne yaşı ilerledikçe sakat bebek doğurma oranı artacaktır. Anne yaşı 35 ve üzerinde ise anomalili bebek doğurma olasılığı 1/200 iken 40 yaşında bu oran %2 dir yani 4 kat artmış olacaktır.
Biyokimyasal genetik inceleme için
Amnıon sıvısı(amnıosentez)
Fetal kan alma(kordosentez)
Maternal kan örneği(İ.V.kan örneği)
Detaylı ultrason endikasyonları
Fetal anomali şüphesi
Anne kanında alfa fetal protein yüksekliği(MSAFP)
Konjenital anomalili fetüs öyküsü
Ailede konjenital anomali öyküsü
Amnıon sıvısı bozuklukları
İntra uterin büyüme kısıtlılığı(IUGR)
Diyabet ve gebelik
Termde makat yan gelişler
Teratojenite
Perinatal geçirilen enfeksiyonalar
Akraba evliği
Kromozomal anomali riskinin degerlendirlmesi
Tüp bebek gebelikleri
Anksiyete ve hasta isteği
Gebelikte rutin ultrason isteme zamanları
11-14. haftalarda ultrason ve 2’li tarama testi
2. üç ay 16-23. Haftalar arasında(ortalama20.haftada)
3. üç ay 30-32. Haftalar
Biyokimyasal tarama testi
ANNE YAŞI NEDENİ İLE OLUŞAN RİSKİN MATERNAL(anne) serumdaki biyokimyasal değerler ve ultrason verileri ile birlikte değerlendirilmesi sonucunda kişiye özel yüzde hesaplaması yapılmasıdır. Trizomi 21,18,13 ve 45X 3n için bilği edinilebilir.
11-14. hafta tarama testi (2’li test)
11-14 haftalar arasında, fetüsün ense kalınlığı (NT) ultrason ile ölçülür. Maternal serumda PAPP-A ve hCG
Annenin yaşı nedeni ile taşıdığı risk baz alınır.
3’lü Test
Maternal serumda alfa feto protein serbest östririol hCG birlikte değerndirilmesi üç lü test olarak adlandırlır.
16-20 haftalarda annenin yaşı nedeni ile taşıdığı risk temel alınır. Hesaplanan risk 1/250 den daha yüksek ise ileri tetkikler (Amnio sentez, kordosentez , CVS) önerilir.
Test pozitif ise :
Fetal kromozom ile kesin tanıya gidilmelidir.
Test negatif ise:
Fetüsün söz konusu kromozom anomalileri için riskin azaldığını ancak ortadan kalkmadığını aile ile paylaşılmalıdır.
Ultrason muayenesinin amacı
Gebeliğin doğrulanması
Fetüsün yaşının, büyüklüğünün , gelişimin tayininde ve görüntülenmesinde
Vertebralar, kalp, bağırsak, böbrekler ve ektremitekilerdeki sakatlıkların tanısı
Kordosentez, amniosentez ve CVS gibi girişimsel işlemlerde kılavuzluk.
Eğer kromozomlu anomalli çocuk öyküsü varsa anne yaşı 35den küçük ise gonodal mozaizm nedeni ile toplumda risk artışı %1.4’dür.
Eğer anne yaşı 35 ve üzeri ise yaş riski olarak kabul edilir. Kötü obstetrik öyküsü var.
2 veya daha fazla spontan abortus , intra uterin ölüm ve anomalli bebek öyküsü olan çiftlerde dengeli kromozom anomali riski %4-8’dir.
Tanı yöntemleri:
Non invazif
Direkt grafiği
MRİ
Ultrason
Biyokimyasal tarama testleri
Maternal kanda cf DNA
İnvazif
Amnionsentez
Kordosentez
CVS
Fetal cilt biyopsileri
Pre implantasyon genetik tanı
CVS (Koryon villus biyopsisi)
Anne ve bebek arasında madde- gaz alışverişini sağlayan plasentadan ultrason kılavuzluğunda ince bir iğne ile 5 mgr kadar doku örneğinin trans servikal veya trans abdominal yol ile alınmasıdır.
Kordosentez
Sonuç olarak fetüs kromozomal olarak normal mi anormal mi (Siyah yada beyaz) ayırımı
Kromozom olarak normal fakat kötü gebelik probnomozu için risk araştırması yapmak yeni girişimler ilave incelemeler yapmak gayemiz olmalıdır.
Karyotip sonuçlar olarak
Sorun olmayanlar:
Normal 46XX, 46 XY
Normal ancak sayısal anomaliler olanlar +21 , + 13, +18 45X0, 47XXY
Soru işareti olanlar
1.9-16 Y kromozonumda qh+
Bu blog yazısını beğendin mi? Lütfen paylaşalım :)