Prenatal Tanı

Prenatal Tanı

Fetüste

Genetik yada genetik dışı sebeplerin yol açtığı hastalık ve mağfarmasyonların gebeliğin erken dönemlerinde tanınmasıdır.

Bebek doğmadan yada yaşama sınırına erişmeden önce (24. gebelik haftası) gebekte var aolan sorunların tanınmasıdır.

Malfarmasyonların tanı konulması ultrason yardımı ile

 tek gen hastalıkların DNA ve/veya enzim analizleri

Kromozom anomalileri

Fetal karyotik tayini ile konur.

Prenatal tanı endikasyonları

İleri anne yaşı 35 ve üzeri

İleri baba yaşı  55 ve üzeri

Biyokimyasal tarama testlerinde artmış risk saptanması

Patolojik ultrason bulgusu

Kromozom anomalili çocuk doğurma

Dengeli kromozom anomalisi taşıyan ebeveyn

Kötü obstererktik öykü (intra uterin ölüm ,tekrarlayan düşük ,ölü doğum)

Bilinen tek gen hastalıkları prenatal moleküler tanı almış

Anne yaşı ilerledikçe sakat bebek doğurma oranı artacaktır. Anne yaşı 35 ve üzerinde ise anomalili bebek doğurma olasılığı 1/200 iken 40 yaşında bu oran %2 dir yani 4 kat artmış olacaktır.

Biyokimyasal genetik inceleme için

  • Amnıon sıvısı(amnıosentez)

  • Fetal kan alma(kordosentez)

  • Maternal kan örneği(İ.V.kan örneği)

  • Detaylı ultrason endikasyonları

  • Fetal anomali şüphesi

  • Anne kanında alfa fetal protein yüksekliği(MSAFP)

  • Konjenital anomalili fetüs öyküsü

  • Ailede konjenital anomali öyküsü

  • Amnıon sıvısı bozuklukları

  • İntra uterin büyüme kısıtlılığı(IUGR)

  • Diyabet ve gebelik

  • Termde makat yan gelişler

  • Teratojenite

  • Perinatal geçirilen enfeksiyonalar

  • Akraba evliği

  • Kromozomal anomali riskinin degerlendirlmesi

  • Tüp bebek gebelikleri

  • Anksiyete ve hasta isteği

 

Gebelikte rutin ultrason isteme zamanları

11-14. haftalarda ultrason ve 2’li tarama testi

2. üç ay 16-23. Haftalar arasında(ortalama20.haftada)

3. üç ay 30-32. Haftalar

Biyokimyasal tarama testi

ANNE YAŞI NEDENİ İLE OLUŞAN RİSKİN MATERNAL(anne) serumdaki biyokimyasal değerler ve ultrason verileri ile birlikte değerlendirilmesi sonucunda kişiye özel yüzde hesaplaması yapılmasıdır. Trizomi 21,18,13 ve 45X 3n için bilği edinilebilir.

 

11-14. hafta tarama testi (2’li test)

11-14 haftalar arasında, fetüsün ense kalınlığı (NT) ultrason ile ölçülür. Maternal serumda PAPP-A ve hCG

Annenin yaşı nedeni ile taşıdığı risk baz alınır.

3’lü Test

Maternal serumda alfa feto protein serbest östririol hCG birlikte değerndirilmesi üç lü test olarak adlandırlır.

 

16-20 haftalarda annenin yaşı nedeni ile taşıdığı risk temel alınır. Hesaplanan risk 1/250 den daha yüksek ise ileri tetkikler (Amnio sentez, kordosentez , CVS) önerilir.

Test pozitif ise :

Fetal kromozom ile kesin tanıya gidilmelidir.

Test negatif ise:

Fetüsün söz konusu kromozom anomalileri için riskin azaldığını ancak ortadan kalkmadığını aile ile paylaşılmalıdır.

Ultrason muayenesinin amacı

  • Gebeliğin doğrulanması

  • Fetüsün yaşının, büyüklüğünün , gelişimin tayininde ve görüntülenmesinde

  • Vertebralar, kalp, bağırsak, böbrekler ve ektremitekilerdeki sakatlıkların tanısı

  • Kordosentez, amniosentez ve CVS gibi girişimsel işlemlerde kılavuzluk.

 

Eğer kromozomlu anomalli çocuk öyküsü varsa anne yaşı 35den küçük ise gonodal mozaizm nedeni ile toplumda risk artışı %1.4’dür.

Eğer anne yaşı 35 ve üzeri ise yaş riski olarak kabul edilir. Kötü obstetrik öyküsü var.

2 veya daha fazla spontan abortus , intra uterin ölüm ve anomalli bebek öyküsü olan çiftlerde dengeli kromozom anomali riski %4-8’dir.

Tanı yöntemleri:

  • Non invazif

  •  Direkt grafiği

  •  MRİ

  •  Ultrason

  • Biyokimyasal tarama testleri

  • Maternal kanda cf  DNA

  • İnvazif

  • Amnionsentez

  • Kordosentez

  •  CVS

  • Fetal cilt biyopsileri

  • Pre implantasyon genetik tanı

CVS (Koryon villus biyopsisi)

Anne ve bebek arasında madde- gaz alışverişini sağlayan plasentadan ultrason kılavuzluğunda ince bir iğne ile 5 mgr kadar doku örneğinin trans servikal veya trans abdominal yol ile alınmasıdır.

Kordosentez

Sonuç olarak fetüs kromozomal olarak normal mi anormal mi (Siyah yada beyaz) ayırımı

Kromozom olarak normal fakat kötü gebelik probnomozu için risk araştırması yapmak yeni girişimler ilave incelemeler yapmak gayemiz olmalıdır.

Karyotip sonuçlar olarak

Sorun olmayanlar:

Normal 46XX, 46 XY

Normal ancak sayısal anomaliler olanlar +21 , + 13, +18 45X0, 47XXY

Soru işareti olanlar

1.9-16 Y kromozonumda qh+

error

Bu blog yazısını beğendin mi? Lütfen paylaşalım :)