Tarama Testleri

 Tarama Testleri ve Fetal Anotomi Taraması

11-14 Hafta Tarama Testi

(2’li Test)

Down sendromu, 21. kromozomda oluşan anomali (Trizomi) sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Toplumda mongol bebek olarak tanınır. Bebeklerin yaşamları süresince ağır mental retardasyon (zeka geriliği) büyümede gerilik başta olmak üzere çeşitli organlarda (kalp, böbrek, beyin vs.) görülen sakatlıklara bağlı sorunlar çıkar. Down sendromu ailesel geçiş göstermez. Down sendromlu fetüslerin 1/3 gebelik süresince her hangi bir organ sakatlığı ortaya çıkmayabilir. Fetüs tamamen sağlıklı gibi değerlendirilebilir. Down sendromunu bağlı anomaliler doğum sonrası yaşamda ortaya çıkabilir. Ultrasonografi incelemelerinde sağlıklı olarak değerlendirilen her fetüsün down sendromlu olma riski vardır. Ve bu risk ne kadardır diye öğrenmek için tarama testleri yapılır. Ultrasonografi ile down sendromu düşündürecek şüpheli bulgular veya organ anomali saptandığında kesin tanı için mutlaka genetik inceleme gerekir. Sadece ultrasongrafik inceleme ile down sendromlu tanısı konulamaz. Genetik incelemeye yönelik utrasonografi önderliğinde yapılan tanısal girişimler (Koryon villus örneklemesi , amniyosentez , kordosentez) sonrası yapılan kromozom incelemesinde down sendromu ve diğer kromozom hastalıkları için kesin tanıya gitmek mümkündür.

Bu haftalar arasında Ultrasonografi de bakılması gerekenler

•Fetüsün baş popo mesafesinin (CRL veya BPM) ölçülerek gebelik haftasının gebenin SAT’ına (son adet tarihi) göre hesaplanan gebelik haftası ile uyumluluğu  kontrol edilir. Eğer uyumluluk yok ise fark 7 günden fazlaysa CRL ölçümü gebeliğin yaşını belirler.

•Uykun planda ultrasonda fetüsün ense pilisi kalınlığı (Nukal kalınlık=NT) ve burun kemiği (NB) uzunluğu ölçülür. Aynı planda sipina bifida erken tanı öngörüsü için intrakrinal saydamlık (İT) gözlemlenir ve ölçülür.

•Down sendromlu bebek doğurma riskini belirleyen testler içinde anneden alınan kan örneğinden elde edilen PAPP-A, serbest hCG hormonları ve ultrason ölçümleri NT ve NB ölmümleri dahil edilir.

•Ayrıca Ductus Venosus, Hepatik Arter Doppleri ve trikustik kapak atım bulguları down sendromu riskini belirlemede ek belirteç olarak kullanılabilir.

Detaylı Fetal Ultrasonografi= Genetik ultrason=2. Düzey ultrason

Gebeliğin ortalama 20. haftasında (18-22) yapılır.

Amaç fetal anatominin detaylı incelenmesidir.

Öncellikle yapılmış olan down sendromu tarama testi (2’li test veya diğerleri) değerlendirilir.Down sendromlu bebekl doğurma riski açıklanır. Tarama testinin down sendromunun belirleyebilme başarısı hakkında cift bildilendirilir.

Yapılacak olan 2. düzey Ultrasonografi ile fetal anatominin değerlendirilme sınırları anlatılır. Kesin olarak saptanabilecek veya saptanamayacak anomaliler açıklanır.

İncelemeye tercihen renkli doppler Ultrasonografi cihazıle başlanmalı. Ve trans abdominal (karın üstü) prob seçilmelidir. Bu ultrason tarama (fetal anatomi taraması) ortalama 20-30 dk arası süre almaktadır. Çekilen görüntüler kayıt edilip arşivlenmelidir. Anne adayı obez ise veya fetal anatomisi incelemesinin kısıtlı olduğu durumlarda 2 hafta sonra (22-23) haftalar tekrar edilmelidir.

Her iki uterin arter doppler ölçümleri yapılır. Gerekli durumlarda 24. haftada tekrar edilir.

2. düzey  USG ile değerlendirilebilen fetal anatomik yapılar

Beyin:

Serebellum (hemisiferler ve vermis)

Sistema manga (posteriör fossa)

Talamuslar

Lateral ventrikül

Koroid pleksus

Kavum septum pellusidum

Korpus kallosum ve arteri

Parankimde yer kaplayan lezyonlar.

Kranium, suturalar

Vertebral kolon(omurga)planları

Yüz yapıları

Nukkal kalınlık

Burun kemiği

Dudaklar

Burun delikleri

Her iki orbita(lens)

Kulaklar

Kol kemikleri(sağ ve solda 3 adet) ve el parmaklarının açılması

Bacak kemikleri(sağ ve solda 3 adet) ve ayak tabanları

Kalp planları, renkli doppler ve kan akımları

Toraks, diafgrama

Mide, her iki böbrek, parankimi, pelvis renalis ve sürrenal gland barsaklar, karaciğer, safra kesesi

Mesane göbek kordonundaki damar sayısı kordonun fetüse girişi genital yapı

Amniyo sıvı miktarı

Uterin ve umbilikal artes doppler indeksileri

Fetal arteriel ve venöz doppler

Plasenta yerleşimi ve yapısı

Servikal uzunluk

Fetal doppler Ultrasonografi

Fetal gelişim geriliği (İUGR), amnion sıvısında azalma (oligohidramnios) veya bebek hareketlerinde azalma

Anne ait uterin  artelerdeki kan akım hızının ölçümleri ve fetal umbilikal arter orta serebral arter (MCA) kan akım hızları için kullanılan ultrason tekniğinin adıdır.

Çoğul gebelikler

Amniyosite ve koryonisite ayrımı, plasenta lokolizasyonları belirlenir.

Fetüslerden birinde ağır anomali  varlığı durumunda çift bilgilendirilir. Selektif fetosid uygulaması için bilgi verilir. Çoğul gebelikler denince akıla ikiz gebelikler öncelikli olarak ön plana çıkar. Plasenta ve gebelik keselerine göre sınıflandırma yapılır.

İki ayrı plasenta-iki ayrı amniyotik kavite (dikoryonik diamniyotik)

1 ortak plasenta-2 ayrı amniyotik kavite (monokoryonik-diamniyotik)

1 ortak plasenta-1rtak amniyotik kavite (monokoryonik-monoamniyotik)

Dikoryonik diamniotik ikiz gebelikler fetüslerin gelşimi açısından en az riskli olan tipidir.

Fetal genetik analizi amaçlı uygulamalar

Gebeliğin 1. ve 2. trimesterinde  aşağıdaki şartlardan en az birinin varlığında fetal genetik tarama amaçlı invazif girişimler:

Kryon villus örneklemesi (CVS)

Amniyosentez (bebeğin suyunun alınması)

Kordosentez (kordondan kan alma)

1-tarama testlerinde yüksek riskli sonuçlar

2.2. düzey Ultrasonografide bebekte trizomi lehine anormal bulgu

3. Fetal anomalili (sakat bebek doğumu) bebek öyküsü

4.Aile anksietesi ve anne yaşının 37 ve üzerinde olması.

fetüslerin alınacak numulerin genetik laboratuar çalışmalaralında elde edilen anormal kromozom sonuçları kesindir.

 

 

error

Bu blog yazısını beğendin mi? Lütfen paylaşalım :)